Подкаст «На генном уровне». Сезон 7. Выпуск 4. Когда за маской ДЦП скрывается генетика Детский церебральный паралич (ДЦП) – комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни. У ребенка с ДЦП наблюдаются нарушения двигательных функций, речевые и психические нарушения, различные формы задержки умственного развития. Иногда за маской классического заболевания могут встречаться генетические поломки. И пока врачи лечат последствия гипоксии, истинная причина болезни может оставаться в тени. Как ее вовремя распознать, что делать, если поломка в генах найдена, рассказала детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины Docdeti, клиники «Центр эпилепсии», врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова. Из нового выпуска вы узнаете: Когда ДЦП оказывается генетическим синдромом, Каковы поводы для направления пациента на генетический анализ, Какие заболевания чаще скрываются за маской ДЦП, Если в родословной отмечен факт близкородственного брака, становится ли это показанием к глубокому генетическому поиску, Удается ли науке сегодня проникать в лечение тех состояний, которые считают необратимыми. #генетика