Врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (вТТП).
Жизнь вопреки диагнозу: история Евгения и борьба с врожденной ТТП | Редкие болезни в России Можно ли жить полноценной жизнью, если твоя кровь смертельно опасна? В этом выпуске мы рассказываем удивительную историю Евгения - человека, который не сдался перед лицом крайне редкого и коварного заболевания. Его диагноз - врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (вТТП). Эта болезнь встречается у одного на несколько миллионов человек, и большинство врачей никогда не сталкивались с ней в своей практике. Что происходит с организмом при вТТП? Из-за дефицита фермента ADAMTS13 в крови образуются гигантские мультимеры фактора Виллебранда. Эти молекулы, словно «ежики», склеивают тромбоциты и закупоривают мелкие сосуды по всему телу. Без правильного лечения смертность достигает 80%, а диагностика осложняется тем, что симптомы легко спутать с другими патологиями крови. Путь к диагнозу и жизнь «на плазме» Евгений узнал о своей болезни почти случайно в 26 лет - во время рядового осмотра врачи обнаружили критически низкий уровень тромбоцитов. Долгие годы обычные больницы не могли поставить верный диагноз, а неправильное лечение только ухудшало состояние. Спасением стало попадание в Национальный медицинский исследовательский центр гематологии. Долгое время единственной поддерживающей терапией для Евгения были регулярные переливания плазмы (раз в 2–3 недели). Это позволяло жить относительно обычной жизнью: работать, собирать мебель, учиться. Однако, к сожалению, такая терапия не смогла защитить почки, и теперь мужчина три раза в неделю проводит по 4 часа на гемодиализе. Он признается, что стал «привязан» к Москве и больнице, но старается не терять оптимизма и относиться к ситуации «отрешенно». Новый этап - инновационная терапия Полтора года назад Евгений стал одним из первых пациентов в России, начавших получать терапию новым препаратом. Вместо длительных и изнурительных процедур - короткая еженедельная инъекция. Это изменило всё: улучшились анализы, появилось больше свободного времени и энергии. Евгений снова начал играть в теннис, нашел подработку и, по словам врачей, заметно повысил свою активность. Проблема доступности лечения Удивительно, но даже при таком опасном заболевании пациенты часто остаются без помощи. Всероссийское общество орфанных заболеваний отмечает: - Дети с вТТП могут получать терапию благодаря фонду «Круг добра», но только до 19 лет. - Взрослые пациенты, особенно без статуса инвалидности, часто не могут получить необходимое лечение годами. Оформление инвалидности занимает слишком много времени, а жизнь идет. - Организация помогает таким пациентам «протянуть руку помощи», сопровождая их в маршрутизации и добиваясь терапии максимально быстро. Главные мысли Евгения: «В детстве мне батя отдал удочку. С ней раньше ловил когда-то очень давно. Мне всегда нравилось: приходишь посидеть в тишине, закинуть удочки, вообще ничего не делать...» «Я стараюсь жить полноценной жизнью, насколько это возможно». «У меня минимум друзей знают всю историю болезни - просто единицы. Для всех я стараюсь быть нормальным, таким же человеком, как и все». Эта история - пример мужества, дисциплины и надежды. Современные препараты и опытные врачи дают шанс на активную жизнь даже с самыми редкими заболеваниями. Но самое главное - не сдаваться и не терять веры в лучшее. Ролик подготовлен при поддержке ООО "Такеда Фармасьютикалс". #РедкиеБолезни #вТТП #ОрфанныеЗаболевания #Гематология #ИсторияБорьбы #ЖизньСДиагнозом #Донорство #КругДобра #Москва
Жизнь вопреки диагнозу: история Евгения и борьба с врожденной ТТП | Редкие болезни в России Можно ли жить полноценной жизнью, если твоя кровь смертельно опасна? В этом выпуске мы рассказываем удивительную историю Евгения - человека, который не сдался перед лицом крайне редкого и коварного заболевания. Его диагноз - врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (вТТП). Эта болезнь встречается у одного на несколько миллионов человек, и большинство врачей никогда не сталкивались с ней в своей практике. Что происходит с организмом при вТТП? Из-за дефицита фермента ADAMTS13 в крови образуются гигантские мультимеры фактора Виллебранда. Эти молекулы, словно «ежики», склеивают тромбоциты и закупоривают мелкие сосуды по всему телу. Без правильного лечения смертность достигает 80%, а диагностика осложняется тем, что симптомы легко спутать с другими патологиями крови. Путь к диагнозу и жизнь «на плазме» Евгений узнал о своей болезни почти случайно в 26 лет - во время рядового осмотра врачи обнаружили критически низкий уровень тромбоцитов. Долгие годы обычные больницы не могли поставить верный диагноз, а неправильное лечение только ухудшало состояние. Спасением стало попадание в Национальный медицинский исследовательский центр гематологии. Долгое время единственной поддерживающей терапией для Евгения были регулярные переливания плазмы (раз в 2–3 недели). Это позволяло жить относительно обычной жизнью: работать, собирать мебель, учиться. Однако, к сожалению, такая терапия не смогла защитить почки, и теперь мужчина три раза в неделю проводит по 4 часа на гемодиализе. Он признается, что стал «привязан» к Москве и больнице, но старается не терять оптимизма и относиться к ситуации «отрешенно». Новый этап - инновационная терапия Полтора года назад Евгений стал одним из первых пациентов в России, начавших получать терапию новым препаратом. Вместо длительных и изнурительных процедур - короткая еженедельная инъекция. Это изменило всё: улучшились анализы, появилось больше свободного времени и энергии. Евгений снова начал играть в теннис, нашел подработку и, по словам врачей, заметно повысил свою активность. Проблема доступности лечения Удивительно, но даже при таком опасном заболевании пациенты часто остаются без помощи. Всероссийское общество орфанных заболеваний отмечает: - Дети с вТТП могут получать терапию благодаря фонду «Круг добра», но только до 19 лет. - Взрослые пациенты, особенно без статуса инвалидности, часто не могут получить необходимое лечение годами. Оформление инвалидности занимает слишком много времени, а жизнь идет. - Организация помогает таким пациентам «протянуть руку помощи», сопровождая их в маршрутизации и добиваясь терапии максимально быстро. Главные мысли Евгения: «В детстве мне батя отдал удочку. С ней раньше ловил когда-то очень давно. Мне всегда нравилось: приходишь посидеть в тишине, закинуть удочки, вообще ничего не делать...» «Я стараюсь жить полноценной жизнью, насколько это возможно». «У меня минимум друзей знают всю историю болезни - просто единицы. Для всех я стараюсь быть нормальным, таким же человеком, как и все». Эта история - пример мужества, дисциплины и надежды. Современные препараты и опытные врачи дают шанс на активную жизнь даже с самыми редкими заболеваниями. Но самое главное - не сдаваться и не терять веры в лучшее. Ролик подготовлен при поддержке ООО "Такеда Фармасьютикалс". #РедкиеБолезни #вТТП #ОрфанныеЗаболевания #Гематология #ИсторияБорьбы #ЖизньСДиагнозом #Донорство #КругДобра #Москва