Сегодня в рубрике «Молодые ученые МГНЦ» о своей работе рассказывает врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дарья Валерьевна Городилова. Дарья Валерьевна изучает спектр SLCA26A2-ассоциированных скелетных дисплазий. Для оценки влияния отдельных патогенных вариантов на течение заболевания совместно со специалистами НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера была разработана шкала оценки тяжести фенотипа. Ключевой находкой исследования стал комплексный аллель, обнаруженный у пациентов с тяжелым течением диастрофической дисплазии. #генетика